소아급성백혈병에서의 염색체이상 빈도

초록

배경: 백혈병의 세포유전학적 검사는 진단, 치료평가 및 예후에 중요한 인자이며, 세계적으로도 많은 이상소견들이 보고되고 있다. 그러나, 이러한 염색체이상의 빈도 및 종류는 보고마다 다양하며, 지리적으로도 특징적인 분포를 보이는 경우도 있다. 국내에서도 소아와 성인을 포함한 백혈병에서의 염색체이상 빈도에 대한 보고는 있으나, 소아 급성백혈병에서의 염색체이상에 관한 보고는 없는 실정이다. 이에 저자들은 국내 소아 급성백혈병환자에서의 염색체이상의 빈도나 종류가 성인이나 외국의 경우와 어떤 차이를 보이는지 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방법: 한양대학교병원과 동아대학교병원에서 진단받은 급성백혈병 환자들 중에서 진단 당시에 세포유전학적 검사를 시행하였던 99명의 환자에 대하여 후향적 조사를 시행하였다. 결과: 진단당시에 세포유전학 검사를 시행하였던 99명의 환자 중에서 급성림프구성백혈병(ALL)은 68명, 급성골수성백혈병(AML)은 31명이었다. 전체 99명 중에서 염색체이상을 보인 경우는 51명으로 51.5%이었다. ALL의 경우에는 염색체이상을 나타낸 경우가 27명(39.7%)으로 AML의 24명(77.4%)에 비하여 적었다. ALL 환자의 세포유전학적 검사상 정상인 경우가 41명(60.3%)으로 가장 많았으며, 염색체이상 소견으로서 hyperdiploidy를 보인경우가 11명(16.2%), hypodiploidy 혹은 t(9:22), t(1:19)의 이상 소견이 나타난 경우가 각각 2명(2.9%)씩 이었다. AML 환자의 세포유전학적 검사상 t(8:21)의 염색체이상을 보인 경우가 9명(29.0%)으로 가장 많았으며, 정상인 경우는 7명(22.6%), 3개 이상의 염색체이상을 보이는 complex abnormality를 보인 경우가 3명(9.7%), t(15:17)의 소견을 보인 경우가 2명(6.5%)의 순이었다. 결론: 다른 보고들에 비하여 ALL의 경우 염색체이상 소견을 동반하는 경우가 훨씬 적었으며, AML의 경우에는 t(8:21)의 빈도가 다른 서양의 보고에 비하여 월등히 높았다. 염색체이상의 종류 및 빈도차이가 유전적, 환경적 요인의 차이와 관련성이 있는지 알아보기 위하여, 향후 전국적인 다기관연구가 필요할 것으로 생각한다.