혈우병환자의 임상양상 및 항체생성율에 관한 단일기관 연구

초록

서론: 혈우병은 출혈증상으로 인한 부족인자의 반복된 보충으로 항체가 생성되면 치료에 많은 어려움이 따르므로, 조기 진단과 교육프로그램 등을 통하여 부족인자의 보충을 최소화하는 것이 중요하다. 최근 국내 다기관 임상연구 등을 통하여 혈우병의 빈도나 유형에 관한 통계자료는 있지만 이들의 자세한 임상양상이나 항체 생성율에 대한 자료는 부족한 실정이다. 이에 저자들은 지금까지의 국내 보고 자료들과 비교하여 진단 시기나 임상양상에 어떠한 변화가 있는지, 그리고 항체 생성율은 어느 정도인지 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 1984년 1월부터 2003년 12월까지 20년 동안 한양대학교 서울병원에서 혈우병으로 진단받은 112례 중 추적 관찰 가능한 96례를 대상으로 진료기록부의 후향적 조사를 실시하였다. 결 과: 1) 대상 환자 96례 모두 남자였으며, 진단 당시의 평균 연령은 46.0개월로 12개월 이하가 55.2%로 가장 많았으며, 혈우병 A가 87.5%, 혈우병 B는 12.5%였다. 2) 가족력이 있는 경우는 42.7%이었고, 첫 내원 당시 주 증상으로는 외상 후 출혈이 43.7%, 출혈성 경향이 29.2%, 관절 증상이 17.7%이었으며, 출혈증상은 없이 가족력만으로 검사를 하여 진단된 경우는 9.4%에 불과하였다. 3) 혈장 응고인자의 정량분석 검사상 1% 미만의 중증이 40.6%, 1-5% 사이의 중등증이 36.5%, 그리고 5-25%의 경증이 22.9%였다. 4) 응고인자에 대한 항체가 있는 경우가 13례로 13.5%였으며, 고반응 항체군이 7례, 저반응 항체군이 6례였다. 5) 만성 혈관절증은 32.3%에서 있었으며, B형 간염 표면항원은 6.3%, C형 간염항체는 16.7%에서 양성을 보였다. 그 외 합병증으로는 두개강내 출혈 10례와 장출혈 3례가 있었고, 혈우병 B에서 IX 인자 투여 후 발생한 아나필락시스 1례가 있었다. 결 론: 이전의 국내보고들에 비하여 진단 당시의 연령이 낮았으며, 항체생성율도 외국의 사례에 비하여 비교적 낮은 편이었다. 이는 국내에서 혈우재단의 설립 등 혈우병 가족들을 위한 체계적인 교육프로그램과 지원 등을 통하여 일부 환자들의 조기진단과 항체생성율의 감소를 가져온 것으로 생각하지만, 이에 대한 적극적인 홍보 및 교육이 필요하겠다.